Бид бүгд адилгүй – өвөө, эмээгээсээ биеийн өндөр, хамрын хэлбэр, нүдний өнгийг нь өвлөж авсан байдаг. Генийн гайхалтай хослол та биднийг давтагдашгүй нэгэн болгоно.
Гэхдээ заримдаа гажуудал гарах нь бий – үүний улмаас генийн мутац гэж зүйл бий болно. Өөрөөр хэлбэл бидний гадаад төрх, амьдралын хэв маяг, үр удамд ч нөлөөлдөг ажээ.
Ваарденбургийн хам шинж
Генетикийн ховор өвчин бөгөөд 42,000 хүн тутамд нэг л тохиолддог. Энэ хам шинжийг тээгч нь сонсгол болон мэдрэлийн өвчнөөр шаналдаг ажээ. Гэхдээ тэдний гадаад төрхөөр хамгийн сонирхолтой шинж тэмдэг илэрдэг.
Тэдний нүд нь гүн суусан, мөн өргөн том хамартай байдаг. Бас нэгэн түгээмэл шинж – гетерохром буюу хоёр өөр өнгийн нүдтэй. Нэг бол хурц хөx өнгөтэй байдаг. Нүдэнд тусах бас нэгэн шинж тэмдэг бол нэг хэсэг үс нь цав цагаан өнгөтэй. Ийм хурц цагаан өнгө нь арьсан дээр ч үзэгдэх тохиолдол бий.
Өвчин мэдрэх мэдрэмжгүй
Дэлхий дээр ийм гайхалтай мутацтай маш цөөхөн хүн байдаг: тэд өвчин огт мэдрэхгүй. Ийм хүмүүсийн нэг бол британийн иргэн Жо Кэмерон юм. Тэрээр амьдралдаа хэд хэдэн удаа гэмтэж, мэс засалд орж байсан. Гэхдээ төрөхдөө хүртэл ямар ч өвчин мэдрээгүй гэдэг.
Үе мөчний үрэвсэл, тvлэгдэлт, ясны хугаралт зэрэг түүнд ямар ч өвчин мэдрүүлээгүй, тэр өөрийнхөө өвчнийг нүдэн дээр ил гарах шинж тэмдгээр л мэддэг байжээ. Бас халуун амттай чинжүүний амтыг ч мэдэрдэггүй гэж байгаа: Жо халуун ногоо идээд яах ч үгүй…
Энэ гайхалтай эмэгтэйг шинжлэх ухааны эрдэмтэд сонирхож түүний генийг судалж үзжээ. Түүнээс гадна хүүхдүүдээс нь ч шинжилгээ авсан байна. Өвчин мэдрэхгүй байгаа “гажуудал” нь Faah гэх гентэй холбон тайлбарлажээ. Ийм хүмүүс дэлхий дээр 20 гаруйхан л бүртгэгдсэн. Цаашдын судалгааны үр дүнд хүнд өвчтэй хүмүүсийн өвчин мэдрэх мэдрэмжийг багасгах эм тариа гаргахыг үгүйсгэхгүй.
Охидууд хүү болж өөрчлөгдөх
Энэхүү хачирхалтай үзэгдлийг мөн генийн мутацтай холбон үзэх болжээ. Хүүхэд төрөхдөө охин хүйсийнх, харин 12 нас хүрээд аажим эрэгтэй болж өөрчлөгддөг. Ийм 10 гаруй тохиолдол Доминиканийн Бүгд Найрамдах Улсад бүртгэгдээд байгаа юм. Уг үзэгдэлд нэршил хүртэл өгчээ: “геведосе”.
“Геведосе” хүүхдүүд
5-альфа-редуктаз фермент дутагдаж байгаагаас шалтгаална: хүүхэд төрөх үед түүнд эрэгтэй даавар дутагдсанаас болж эр бэлэг эрxтэн ургадаггүй ажээ. Гэхдээ өвсөр насан дээрээ ирэх үед бие махбод алдсанаа эрчимтэй нөхөж эхэлнэ: охин хүүхэд нүдэн дээр л эрэгтэй болж өөрчлөгдөнө…
Саяхан ийм тохиолдол Шинэ Гвинейн Папуа дүүргийн тодорхой хэсгээр бүртгэгдсэн байна.
Прогерия
Генетикийн ховор өвчний нэг. Ийм мутацтай хүүхдүүдэд бага наснаас нь хөгшрөлтийн өөрчлөлт явагдаж эхэлдэг. Үс нь унаж, арьс нь үрчлээ сууна, судас нь бүдүүрнэ, дотоод эрxтэн нь өвчилнө.
Одоогийн байдлаар дэлхий дээр 300 гаруй хүн ийм оноштой. Тэднийг өрөвдөхөөс цаашгүй: мутацийн LMNA ген эрчимтэй хөгшрөхөд нөлөөлдөг. Уг мутацийг ихэнхдээ “Бенжамин Баттоны хам шинж” гэх нь бий.
Хэрвээ сургуулиас өмнөх насны хүүхдэд илэрвэл насанд хүрч, амьд явах магадлал тун бага. Одоогийн байдлаар шинжлэх ухаанд 27 насыг давсан хоёрхон тохиолдол бүртгэгджээ. Нэг нь япон, нөгөө нь эрчимтэй хөгширч байгаа Тифани Ведекинд, өдгөө 41 настай тэрээр өөрийнхөө амьдралыг сошиал сүлжээгээр хуваалцдаг ажээ.
Юнер Танагийн хам шинж
Энэ хачирхалтай үзэгдэл Туркэд бүртгэгдсэн: ойрын хамаатан болох таван хүн хөлөөрөө биш харин нохой шиг дөрвөн хөллөж явдаг. Уг гэр бүлийг туркийн биологч Юнер Тан 19 ам бүлтэй төрөл садангуудын 5 нь дөрвөн хөллөж явдгийг сонсоод сонирхон судалж үзжээ. Хоёр эгч, нэг ах нь төрөлхийн дөрвөн хөллөж явдаг, бас нэг эрэгтэй болон эмэгтэй нь хөл дээрээ босож чаддаг ч өвдөг, хүзүү нь гүйцэд тэгширдэггүй.
2006 онд туркийн гэр бүлийн талаар баримтат кино хийжээ. Үүнээс хойш хоёр жилийн дараа эрдэмтэд шалтгааныг нь тогтоож чадсан юм. Дөрвөн хөллөж явдаг таван хүнд тавууланд нь тэнцвэрийг хариуцсан ген хөгжөөгүй болохыг судлаачид тогтоожээ. Асуудалтай генийг VLDLR гэнэ. Харамсалтай нь Юнер Танын хам шинжтэй хүмүүст анагаахын шинжлэх ухаан туслах боломжгүй байгаа юм. Тиймээс тэд амьдралынхаа туршид дөрвөн хөллөж явах бололтой.
Харамсалтай
Гайхмаар
Ха Ха
Бахархмаар
Буруу
Гоё
Хөөрхөн
Тэнэглэл
